모야모야병 증상 원인 유전 치료법｜산정특례 등록

모야모야병, 생소한 이름이지만 점점 더 많은 분들이 검색하고 관심을 가지는 희귀질환입니다. 이 글에서는 모야모야병이 어떤 병인지, 유전 여부, 주요 증상과 원인, 치료법, 그리고 산정특례 등록 방법까지 하나하나 설명 드리겠습니다.

 

 

목차

• 모야모야병이란?
• 발병 원인과 유전성
• 대표적인 증상들
• 치료 방법과 완치 가능성
• 산정특례 등록 정보

모야모야병이란?

모야모야병은 뇌혈관 질환 중 하나로, 뇌의 주요 혈관(내경동맥 끝부분)이 점차 좁아지거나 막히면서 뇌로 가는 혈류가 줄어드는 병입니다. 혈류를 보충하려고 형성되는 얇고 가느다란 새로운 혈관들이 마치 연기처럼 보여서 일본어로 '모야모야(もやもや)'라고 불리게 되었어요.

이 혈관들은 매우 약해서 쉽게 터지거나 막히기 쉬워 뇌출혈 또는 뇌경색의 위험이 큽니다. 주로 소아와 청년층에서 많이 발견되지만 성인에게도 나타날 수 있어요.

 

 

 

모야모야병의 원인과 유전성

모야모야병의 원인은 아직까지도 의학계에서 완전히 밝혀지지 않았지만, 여러 연구 결과를 통해 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 보고되고 있습니다.

 

1. 유전적 요인

• 가장 잘 알려진 유전자는 RNF213 유전자입니다. 이 유전자의 돌연변이가 동아시아인, 특히 한국과 일본인에게서 높은 비율로 발견되고 있어, 인종적 특징도 발병과 연관이 있다고 추정됩니다.
• 가족력이 있는 경우, 모야모야병에 걸릴 확률은 약 10~15%로 보고되며, 부모나 형제자매 중 환자가 있다면 정기적인 검진이 권장됩니다.
• 유전성 모야모야병은 **양측성(양쪽 뇌혈관 모두 침범)**으로 나타나는 경우가 많아, 조기 발견이 특히 중요합니다.

2. 후천적 요인

• 자가면역 질환이나 감염, 방사선 치료 후유증, 신경섬유종증(NF1) 같은 특정 질환이 모야모야병의 발병과 관련이 있다는 연구도 있어요.
• 일부는 다른 뇌혈관 질환을 앓은 후, 이차적으로 모야모야병을 겪는 경우도 있습니다. 이런 경우는 ‘모야모야 증후군’으로 따로 분류됩니다.

정리하면:

모야모야병은 유전적 영향이 크지만, 단순한 유전병이라기보다 모야모야병은 환경과 유전이 복합적으로 작용하는 ‘다인성 질환’이라고 보시면 됩니다.

 

 

대표적인 증상은? — 연령대별로 살펴보기

모야모야병의 증상은 뇌혈류 감소로 인한 허혈 또는 혈관 파열로 인한 출혈이 원인이 됩니다. 나이에 따라 증상이 다른 것도 모야모야병의 특징이에요.

 

1. 소아(어린이)의 증상

• 일과성 허혈 발작(TIA): 일시적으로 팔, 다리가 마비되거나 말을 더듬는 증상이 나타났다가 몇 분~수 시간 내에 회복됩니다.
• 두통, 어지럼증: 간헐적으로 나타나며 쉽게 피로해합니다.
• 과호흡 유발 증상: 아이가 울거나, 뜀박질 등 격한 활동 후 멍해지거나 손발에 힘이 빠지는 증상이 자주 보입니다.
• 지능 저하: 반복적인 뇌허혈로 인해 학습 능력 저하가 나타나기도 합니다.

주의 포인트: 아이가 자주 한쪽 팔을 못 쓰거나, 말이 어눌해지는 일이 반복된다면 신경과 진료를 받아보셔야 합니다.

 

2. 성인의 증상

• 뇌출혈: 가장 흔한 증상입니다. 갑작스럽게 심한 두통과 구토, 의식저하가 동반됩니다.
• 뇌경색: 반신 마비나 말이 어눌해지는 증상으로 시작하며, 회복이 어려운 경우가 많습니다.
• 인지기능 저하: 집중력 감소, 기억력 저하 등도 나타날 수 있습니다.
• 시야장애나 실신: 혈류 공급이 불안정할 경우 일시적인 시력 저하나 실신도 발생합니다.

 

3. 연령별 증상 정리 표

연령대	주요 증상	특징
소아	허혈 발작, 마비, 두통	증상이 반복적이고 회복됨
성인	출혈, 반신마비, 실신	응급상황이 많고 후유증 위험

 

뇌질환은 초기 대응이 생명과 직결됩니다. 모야모야병은 특히 증상이 애매하게 나타나는 경우가 많아 경미한 증상도 무시하지 마시고 진단 받는 것이 중요합니다.

 

 

치료 방법과 완치 가능성은?

모야모야병은 진행성 질환이기 때문에 조기 진단이 매우 중요합니다. 현재로서는 완치보다는 진행을 막고 증상을 조절하는 치료가 중심이 됩니다.

 

주요 치료 방법은 다음과 같습니다.

• 약물 치료: 뇌혈류 유지 및 혈전 예방
• 외과적 수술: 우회 혈관을 만들어주는 수술(간접/직접 혈관문합술)
• 정기적인 뇌혈관 MRI 검사: 질환 경과 확인

수술을 받으면 뇌혈류 개선 효과가 크며, 재발 방지에도 도움이 됩니다. 그러나 완전히 치료된다고 보기보다는 평생 관리가 필요합니다.

 

 

산정특례 등록 가능! 꼭 신청하세요

모야모야병은 보건복지부에서 정한 희귀난치성 질환으로 분류되어 산정특례 등록이 가능합니다. 등록하게 되면 본인부담금이 약 10% 수준으로 경감되기 때문에 치료비 부담이 확 줄어듭니다.

등록 절차는 다음과 같습니다.

 

1.     희귀질환 진단서 발급 (상급종합병원 등)

2.     진단서를 가지고 관할 국민건강보험공단 지사 방문

3.     서류 접수 후 산정특례 등록 완료

등록이 완료되면 5년간 유효하며, 재등록도 가능합니다.

 

 

맺음말

모야모야병은 생소하지만 빠른 진단과 꾸준한 관리로 충분히 일상생활이 가능한 질환입니다. 특히 가족력이 있거나 아이에게 반복되는 이상 증상이 있다면 빠르게 전문의의 진료를 받아보시길 권해드립니다.

또한 산정특례 등록을 통해 경제적인 부담도 덜 수 있으니 꼭 챙기셔야 해요. 모야모야병에 대한 정확한 정보와 관심이 가족의 건강을 지키는 첫걸음입니다.